Biuletyn Informacji Publicznej RPO

• Przeciwdziałanie chorobom rzadkim, na co cierpi  6-8 % populacji, wymaga dalszych zmian systemowych
• Pacjenci z tymi chorobami nie tylko nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia, ale są wręcz dyskryminowani np. w dostępie do diagnostyki
• Nie ma zaś instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich 
• Swe rekomendacje w tym zakresie rzecznik praw obywatelskich Marcin Wiącek przedstawia ministrowi zdrowia Adamowi Niedzielskiemu
• AKTUALIZACJA: Minister Zdrowia we współpracy z organami pomocniczymi metodycznie realizuje Plan dla Chorób Rzadkich – zapewnia resort, opisując swe działania w sprawie

Dla RPO niezwykle ważną sprawą są choroby rzadkie i refundacja ich leczenia, zwłaszcza dzieci. Wymaga to dalszych zmian systemowych, co wynika zarówno z napływających do BRPO skarg obywateli, jak i wniosków członków i ekspertów Komisji Ekspertów ds. Zdrowia, działającej przy RPO.

Podczas spotkania komisji 15 czerwca 2022 r. szczególnie istotne były wypowiedzi zaproszonych ekspertów: prof. dr. hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej oraz Stanisława Maćkowiaka. Przybliżyli oni problemy oraz niezbędne kierunki zmian.

Po pierwsze: 6-8 % populacji cierpi na choroby rzadkie. W większości są to choroby uwarunkowane genetycznie (80%), co łączy się ze zwiększonym ryzykiem choroby u członków rodziny. Cierpi na nie 2-3 mln pacjentów. Większość nie ma rozpoznania - chorzy nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia. Wielu  jest skazanych na "odyseję diagnostyczną" trwającą nawet wiele lat. Czasem do rozpoznania w ogóle nie dochodzi. Obecnie przełom w tych chorobach otwiera diagnostyka genetyczna.

Po drugie: pacjent z chorobą rzadką jest dyskryminowany w dostępie do diagnostyki. Jest podwójnie pokrzywdzony - nie tylko nie ma możliwości terapii (co wynika z genetycznej natury chorób rzadkich), ale nie ma prawa do rozpoznania. Złotym standardem jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem wysokoprzepustowych metod genomowych: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). W Polsce te testy genetyczne nie są objęte refundacją. Przez wiele lat władze błędnie uważały, że  niepotrzebne jest stawianie rozpoznania w przypadku chorób, dla których w danej chwili nie ma terapii.

Zdaniem ekspertów rozpoznanie przyczynowe (poznanie podłoża molekularnego) kończy "odyseję diagnostyczną" i umożliwia m.in. terapię dostępnym lekiem, także off label, terapię celowaną, właściwą opiekę medyczną, dobraną indywidualnie (np. unikanie określonych czynników szkodliwych, zapobieganie powikłaniom, nadzór onkologiczny), realizację planów prokreacyjnych (po rozpoznaniu rodzice 8 razy częściej decydują się na prokreację), łatwiejsze zaakceptowanie choroby, udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii oraz skorzystanie z terapii choroby rzadkiej, jeśli została opracowana.

Po trzecie: pacjent jest narażony na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości, niewiarygodnych, bez interpretacji wyników testów klinicznej, bez porady genetycznej, bez dalszej diagnostyki.

Nie ma zaś ustawy o testach genetycznych ani  nadzoru nad jakością i wiarygodnością badań genetycznych. Testy genetyczne dla celów zdrowotnych są traktowane jako zwykła działalność gospodarcza. Pacjent zostaje pozostawiony samemu sobie z wynikiem, którego nie rozumie, skazany na wiedzę z Internetu. Obecnie nie ma przepisów, które by chroniły pacjenta przed takim zagrożeniem.

Po czwarte: występują dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej.

Problemem jest brak dostępu biotechnologów do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Są oni niezbędni przy wysokoprzepustowych badaniach genomowych. Stanowią znakomicie przygotowaną kadrę, która powinna wejść w dalsze szkolenie i móc robić specjalizację z laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 6 lat nie są zaś w Polsce organizowane studia podyplomowe.

A bez uprawnień diagnosty nie można podjąć specjalizacji - uprawnienia diagnosty są tylko dla absolwentów analityki medycznej. Wobec tego biotechnolodzy od 6 lat nie mogą zdobyć uprawnień i specjalizacji. Ministerstwo Zdrowia przedstawiło projekt nowej specjalizacji „Medyczna genetyka molekularna", dostępnej dla biotechnologów, która daje uprawnienia wybiórczo do diagnostyki genetycznej.

Dodatkowym problemem jest niewystarczająca liczba lekarzy specjalistów genetyki klinicznej. Ma na to wpływ odchodzenie do innych specjalizacji z braku możliwości prowadzenia diagnostyki genetycznej zgodnej z aktualnymi standardami. Dochodzi to tego bardzo niska wycena konsultacji genetycznej.

Po piąte: według rodziców w pandemii nastąpiło obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi.

Na podstawie projektu Eurolinkcat, w którym po przeprowadzaniu ankiety wzięło udział 1070 rodziców w 9 krajach UE i Wlk. Brytanii (>500 z Polski), przedstawiono, że w Polsce podczas pandemii wobec dzieci z wadami wrodzonymi z m.in. ciężką wadą serca, zespołem Downa, była znaczna liczba przesuwanych lub odwoływanych zabiegów, badań czy wizyt. Zadowolenie z opieki w tym zakresie było niskie.

Po szóste: należy rozszerzyć diagnostykę przesiewową u noworodków oraz zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Obecnie jest możliwość rozszerzenia diagnostyki noworodkowej na wiele chorób metabolicznych, które można zdiagnozować i poszerzyć procedurę. Oferta farmakologiczna jest tylko dla 6-10% pacjentów. Występuje zawężanie refundacji dla leczenia chorób rzadkich. Może to prowadzić do dyskryminacji osób na nie cierpiące i ich gorszego traktowania niż mających choroby populacyjne.

Po siódme: nie ma instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich - brak jest organu wykonawczego (jest tylko organ doradczy).

Założenia Planu dla Chorób Rzadkich zawierają zapisy polityki zdrowotnej państwa. Brak jest natomiast instytucji koordynującej ten plan. Nie zostały też wdrożone ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich, w których można leczyć pacjentów. Istotne jest przyjęcie tych zapisów - nowelizacja ustawy refundacyjnej. Zwrócono uwagę na brak świadomości pacjentów i ich rodzin, ale również lekarzy, co do chorób rzadkich. Zauważono, że to co się dzieje w ochronie zdrowia, uwidacznia braki systemowe, kadrowe i pewne zaniedbania państwa. Przejawia się to również w różnego rodzaju zbiórkach podmiotów non profit m.in. fundacji na rzecz leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Po ósme: Eksperci KE ds. Zdrowia uważają, że państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.

Zarysowano trzy płaszczyzny przyczyn, dla których świadczeń w tych przypadkach się nie udziela. Pierwsza odnosi się do sfery finansowej - koszty udzielenia świadczenia dziecku są tak duże, że NFZ odmawia ich pokrycia. Wówczas ciężar finasowania spada na dyrektorów szpital. Może przyczynić się to do zadłużenia.

Kolejną przyczynę stanowi wyczerpanie wszelkich dostępnych świadczeń, gdy nie ma już innych świadczeń, których można by było udzielić.

Ostatnią istotną płaszczyzną jest dysfunkcja w organizacji państwa - brak personelu i sprzętu  sygnalizowany przez dyrektorów szpitali. Wobec tego pacjent jest wysyłany za granicę, gdzie są mu udzielane świadczenia. A jest wiele obszarów, gdzie Polska mogłaby zorganizować centrum i obsłużyć pacjentów w chorobach rzadkich wymagających opieki.

Wobec powyższego, należy podjąć następujące działania w zakresie chorób rzadkich. 

Rekomendacje RPO

• Zespół ekspertów PT Genetyki Człowieka i Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące diagnostyki genetycznej poszczególnych chorób rzadkich.
• Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty przez Radę Ministrów i aktualnie wdrażany - za niezbędne należy uznać wdrożenie jego punktów przez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/ Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie". Istotne jest przyjęcie tych zapisów, a więc nowelizacja ustawy refundacyjnej.
• Uwzględnienie prac Rady ds. Chorób Rzadkich powołanej 26 maja 2022 r.
• Przyjęcie ustawy o testach genetycznych.
• Ustanowienie nowej specjalizacji „Medyczna genetyka molekularna" dla biotechnologów.
• Ustanowienie nowego zawodu medycznego „doradca genetyczny".
• Zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0-18 z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej.
• Wdrożenie wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich.
• Powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich.
• Rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
• Zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.

Rzecznik prosi o informację o planach i działaniach Ministerstwa Zdrowia w kwestii chorób rzadkich i wdrożenia poszczególnych punktów Planu dla Chorób Rzadkich.

Odpowiedź Macieja Miłkowskiego, podsekretarza stanu w MZ

Na wstępnie pragnę zapewnić, że Choroby Rzadkie stały się priorytetem Ministra Zdrowia, a przyjęty w sierpniu 2021 r. uchwałą Rady Ministrów Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu poprawę sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, który umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę.

Program zakłada przeprowadzenie m.in.: kwalifikację wybranych wysokospecjalistycznych badań laboratoryjnych, w tym wielkoskalowych badań genomowych w zakresie niezbędnym w procesie diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z wybranymi chorobami rzadkimi. Plan zakłada zmiany organizacyjne w sześciu obszarach:

• Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
• Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
• Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
• Paszport pacjenta z chorobą rzadką;
• Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

W celu właściwej realizacji zadań wymienionych w Planie dla Chorób Rzadkich powołano Radę do spraw Chorób Rzadkich, która we współpracy z ministrem właściwym do spraw zdrowia realizuje oraz monitoruje pod względem merytorycznym realizację poszczególnych etapów Planu zgodnie z harmonogramem, w tym m.in. powołanie odpowiednich zespołów ekspertów, ogłaszanie konkursów na uzyskanie statusu OECR, koordynację współpracy pomiędzy OECR oraz wypełniała inne zadania wynikające z jej kompetencji. Przewodniczącą rady jest Pani prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska - konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Przewodnicząca Centralnego Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.

Powołano również Radę Naukową Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, której przewodniczącą jest Pani prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, głównym zadaniem Rady jest nadzór merytoryczny nad prowadzeniem Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, zwanej dalej „Platformą” oraz powołano Radę Naukową do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich pod kierunkiem Pani prof. dr hab. n. med. Krystyny Chrzanowskiej, Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, Członka Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Krajowego Koordynatora projektu ORPHANET. Do zadań Rady należy między innymi nadzór merytoryczny nad organizacją, rozwojem i prowadzeniem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

W proponowanym modelu organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi kluczową rolę będą pełnić Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich powołane przez Ministra właściwego do spraw zdrowia, które dzięki wspólnemu działaniu na obszarze kraju, zaspokoją potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia. Krajowe OECR będą powiązane z europejskimi sieciami referencyjnymi chorób rzadkich przez członkostwo części z nich w tych strukturach.

Zadania podejmowane w ramach realizacji Planu mają na celu m.in. poprawę dostępu do fachowej, eksperckiej wiedzy w zakresie chorób rzadkich - za pośrednictwem Ośrodków Eksperckich, ale również poprzez Platformę Informacyjną oraz Paszport Pacjenta z chorobą rzadką. Aby umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych, zostanie opracowany w formie elektronicznej tzw. „Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką”. Będzie to regularnie aktualizowany zasób informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł zostać udostępniony świadczeniodawcom, którzy często po raz pierwszy spotykają się w swojej praktyce z daną chorobą rzadką.

Uprzejmie informuję, że Minister Zdrowia we współpracy z organami pomocniczymi metodycznie realizuje Plan dla Chorób Rzadkich.

V.7010.128.2022