Biuletyn Informacji Publicznej RPO

4 grudnia 2025 r. w trybie hybrydowym odbyło się kolejne posiedzenie Komisji Ekspertów ds. Zdrowia przy Rzeczniku Praw Obywatelskich. Podstawę dyskusji stanowiły zagadnienia dotyczące chorób rzadkich

Zastępca Rzecznika Praw Obywatelskich dr hab. Adam Krzywoń przywitał zaproszonych ekspertów oraz członków Komisji i dokonał wprowadzenia do tematu. W szczególności zauważył, że choroby rzadkie mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu. Podkreślił, że zidentyfikowano dotychczas dużą liczbę chorób rzadkich, dlatego – choć każda z nich jest rzadka – razem stanowią istotny problem społeczny. Jednocześnie nadmienił, że problematyka chorób rzadkich była przedmiotem posiedzenia KE ds. Zdrowia w 2022 r. Podczas tego spotkania eksperci jak i członkowie KE ds. Zdrowia byli zgodni, że przeciwdziałanie chorobom rzadkim, wymaga dalszych zmian systemowych. Przedstawione wówczas rekomendacje stały się podstawą skierowanego wystąpienia generalnego do Ministra Zdrowia. Rzecznik Praw Obywatelskich podejmował konkretne działania na rzecz chorób rzadkich. Z tym większym uznaniem należy odnieść się do podjętej w dniu 13 sierpnia 2024 r. Uchwały nr 88 Rady Ministrów 2024 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024‒2025. Niemniej dziś stajemy przed kolejnym wyzwaniem jak sprawić, aby ten Plan nie pozostał jedynie dokumentem, a stał się odczuwalną zmianą dla pacjentów i ich rodzin. 

W posiedzeniu wzięli udział zaproszeni eksperci: prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Marcin Białowąs – Kierownik Projektu eH, SCHR, CEM i RSK3.0/ICD-11, Departamentu Zarządzania Rozwojem Obszaru Polityki Lekowej i Kadr Medycznych, Centrum e-Zdrowia, prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – Konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Zespołu Centralnego Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, Zuzanna Nowak-Życzyńska – Dyrektor Wydziału Nauki i Ewaluacji, Agencja Badań Medycznych, Magda Zmysłowska – Koordynator Projektu, Sekretarz Rady Naukowej, edukacyjna platforma ekspercka Choroby Rzadkie Optymalnie oraz dr Aldona Chmielewska – Prezeska Fundacji AGO Alliance Poland.

Ponadto w posiedzeniu brali udział: Bartosz Cyran – Główny Koordynator ds. współpracy z partnerami społecznymi oraz przedstawiciele Zespołu Prawa Administracyjnego i Gospodarczego BRPO: Piotr Mierzejewski – Dyrektor Zespołu, Cezary Pachnik - ekspert prawny oraz Ewa Talma-Pogrzebska – ekspert prawny.

Pierwsza zabrała głos prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, podkreślając szczególnie problematykę pacjentów z chorobami rzadkimi w systemie ochrony zdrowia i potrzebę ich równouprawnienia. Przedstawiła, dlaczego zmiany w tej kwestii poprawią także sytuację pacjentów z chorobami powszechnymi. Wskazała na istotne bariery występujące w obszarze chorób rzadkich, które nadal utrudniają życie pacjentom. Choroby rzadkie pozostają hermetycznym tematem - nawet wielu doświadczonych lekarzy nie docenia ich skali i złożoności. Dlatego niezbędne jest obalenie kilku mitów. Po pierwsze: choroby rzadkie nie dotyczą wyłącznie dzieci - połowa pacjentów to dorośli, którzy wymagają ciągłej, kompetentnej opieki. Po drugie: nie każda diagnoza oznacza kosztowne leczenie. W 97% przypadków nie ma innowacyjnych terapii, a właściwe rozpoznanie pozwala zastosować proste leczenie lub dobrze zaplanować opiekę. To nie jest marginalna grupa - 2–3 miliony Polaków żyje z chorobami rzadkimi, a wraz z ich bliskimi problem dotyczy ok. 6 milionów osób. Opóźniona diagnoza - średnio o 6–7 lat - prowadzi do niepotrzebnych hospitalizacji, błędnych terapii, obciążeń psychicznych i wysokich kosztów systemowych. W krajach, gdzie działają ośrodki eksperckie, czas diagnostyki skrócił się z lat do miesięcy. Ośrodki eksperckie, w tym te należące do Europejskich Sieci Referencyjnych, zapewniają najwyższą jakość diagnostyki, ale wymagają odpowiedniego finansowania i możliwości rozliczania świadczeń poza limitami. Dodatkowo występuje mała liczba OECR – obecnie wyłącznie 44 ośrodki należą do Europejskich Sieci Referencyjnych. Niezbędne jest powołanie kolejnych OECR o odpowiednim, monitorowanym poziomie merytorycznym. Obecne wyceny są niewystarczające i nie odzwierciedlają ogromu pracy zespołów, które poświęcają czas na analizę dokumentacji, konsultacje i rozwój wiedzy. Bez zmian systemowych - wprowadzenia współczynnika korygującego, oddzielenia finansowania ośrodków eksperckich od limitów oraz rozwoju sieci takich jednostek - pacjenci nadal będą błądzić w „labiryncie” diagnostycznym. Podkreśliła, że możliwe jest skrócenie tej drogi do minimum, jeśli zostaną zapewnione ekspertom warunki do efektywnej pracy, a pacjentom - szybki dostęp do właściwej diagnozy i opieki. Pacjenci z chorobami rzadkim zasługują na to, żeby czuć się w pełni bezpiecznie.

Następnie Marcin Białowąs przybliżył projekt  System Chorób Rzadkich z perspektywy Centrum e-Zdrowia, skupiając się na perspektywie technologicznej Centrum e-Zdrowia, która w dobie cyfryzacji ma kluczowe znaczenie. Projekt systemu chorób rzadkich realizowany jest od 2021 r. Początkowo miał charakter analityczny, później przeszedł w etap budowy rozwiązań technicznych zapewniających dostęp do informacji o chorobach rzadkich. Projekt ten natrafiał na poważne wyzwania legislacyjne, bez których nie da się sprawnie przygotować i uruchomić systemu. Od kilku lat trwają prace nad ustawą, która wciąż nie została uchwalona, co utrudnia dalszy postęp. Pierwotnie były plany uruchomienia systemu w I kwartale 2026 roku, we współpracy z Radą ds. Chorób Rzadkich. Jednak opóźnienia legislacyjne ten termin poważnie komplikują. Prace nad Ośrodkami Eksperckimi również zostały wstrzymane z powodu braku odpowiednich regulacji. Podkreślił, że wiele problemów wynika nie z braku pomysłów, lecz z braku ugruntowanych podstaw prawnych oraz konieczności samodzielnego wypracowywania nowych rozwiązań. Centrum e -Zdrowia ma liczne pomysły na rozwój systemu, w tym wykorzystania sztucznej inteligencji. Może ona znacząco usprawnić pracę ekspertów i poprawić obsługę pacjentów – nie tylko w obszarze chorób rzadkich. Kluczowe jest jednak uporządkowanie kwestii legislacyjnych – bez tego ani strona merytoryczna, ani technologiczna nie osiągną zamierzonych celów. Podkreślił, że jeśli zostanie uporządkowany obszar prawny i zapewnione finansowanie, polskie systemy mogą stać się wzorem dla innych państw.

Z kolei prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska przedstawiła rolę genetyka klinicznego w diagnostyce chorób rzadkich.

Podkreśliła, że opieka genetyczna to system naczyń połączonych: laboratoria, lekarze różnych specjalności i przede wszystkim genetycy kliniczni. Brak któregoś z tych elementów powoduje, że cały system przestaje działać – a dziś tym brakującym ogniwem staje się właśnie genetyk kliniczny. Podniosła, że genetyk kliniczny stawia rozpoznanie kliniczne, dobiera właściwe badania genetyczne spośród setek dostępnych testów oraz interpretuje wyniki, co przy złożoności badań jest coraz trudniejsze. Zmiany genetyczne często wymagają wnikliwej analizy w kontekście objawów i rodowodu. Dlatego wynik badania zawsze wymaga konsultacji specjalisty. Genetyk kliniczny udziela również porady genetycznej oraz obejmuje opieką osoby z grup ryzyka. Niestety dostęp do tych specjalistów dramatycznie się pogarsza. W wielu miastach na wizytę w poradni genetycznej czeka się 2–3 lata, a w niektórych ośrodkach terminy sięgają nawet 2030 roku. Odbiera to pacjentom szansę na szybką diagnozę i leczenie. Główne przyczyny to niedobór genetyków klinicznych oraz zbyt niska wycena wizyt, przez co szpitale nie zapewniają odpowiedniej liczby gabinetów i etatów. W Polsce pracuje obecnie około 130 aktywnych zawodowo specjalistów genetyki klinicznej, co odpowiada zaledwie ok. 100 etatom w systemie publicznym. Jest to wysoko wykwalifikowana, ale zdecydowanie zbyt mała grupa. Aby poprawić sytuację, konieczne jest, w szczególności: wpisanie genetyki klinicznej na listę specjalizacji priorytetowych, szybkie powołanie genetycznych ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR) – dziś są tylko trzy, a potrzeba około trzydziestu, podniesienie wyceny wizyt i wprowadzenie nowych świadczeń, m.in. za interpretację badań WES/WGS, rozwój telekonsultacji dla chorób rzadkich, czy utworzenie specjalizacji pielęgniarki genetycznej, która mogłaby przejąć część zadań związanych z poradnictwem, działając wspólnie z genetykiem klinicznym – tak jak funkcjonuje to w wielu krajach. Jednocześnie bez tych zmian pacjenci z chorobami rzadkimi nadal będą pozbawiani wczesnej diagnozy i właściwej opieki.

W dyskusji eksperci byli zgodni, że najpilniejszą potrzebą jest szybkie powołanie ośrodków eksperckich, bo obecne jednostki nie mają dodatkowego finansowania ani zasobów. Nadto podkreślili konieczność wzmocnienia zespołów interdyscyplinarnych, zatrudnienia koordynatorów i zapewnienia odpowiednich narzędzi diagnostycznych i informatycznych.

Zwrócono uwagę, że Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 wciąż obowiązuje, ale wiele jego kluczowych elementów nie zostało zrealizowanych. Jednocześnie zauważono, że w środowisku ekspertów i pacjentów panuje duże rozczarowanie wdrożeniem jego założeń, w szczególności dwa najważniejsze obszary- diagnostyka i centra eksperckie chorób rzadkich - pozostają nierozwiązane od dłuższego czasu.  

Podkreślono potrzebę uchwalenia ustawy o chorobach rzadkich. Jednocześnie podniesiono, aby Plan dla Chorób Rzadkich był elementem wykonawczym tej ustawy. Obecnie status prawny Planu dla Chorób Rzadkich to jedynie uchwała Rady Ministrów, a więc dokument pozbawiony realnych mechanizmów kontroli.

Wskazano również na potrzeby pacjentów, którzy oczekują większego dostępu do terapii - tylko ok. 5% chorób rzadkich ma zarejestrowane leczenie. Jak również istotną barierą jest to, że programy lekowe są limitowane i często niedofinansowane.

Eksperci zwrócili uwagę na niedawną rezolucję Światowego Zgromadzenia Zdrowia, będąca pierwszą globalną rezolucją dotyczącą chorób rzadkich. Podkreślili, że z prawnego punktu widzenia to ważny krok – państwa są zobowiązane do działań na rzecz wczesnej diagnozy, dostępności terapii i likwidacji barier systemowych. Polska do 2028 r. będzie musiała przedstawić WHO pierwszy raport z realizacji krajowego planu, postępów w rejestrach, refundacji i diagnostyce oraz dokonać jego aktualizacji. Jak również eksperci dostrzegają, że rezolucja WHO, która uznaje choroby rzadkie za globalny priorytet zdrowotny, stoi w sprzeczności z praktyką polskiej polityki zdrowotnej. W Polsce choroby rzadkie nie są priorytetem.

Podsumowując posiedzenie, współprzewodniczący Komisji Piotr Mierzejewski podkreślił, że problematyka chorób rzadkich od lat pozostaje jednym z istotnych obszarów pracy kolejnych Rzeczników Praw Obywatelskich. Choć przyjęcie przez Radę Ministrów Planu dla Chorób Rzadkich było znaczącym wydarzeniem, to w praktyce dokument ten wciąż nie został wypełniony realnymi działaniami. Mimo dużego zaangażowania ekspertów i środowisk medycznych, reakcja państwa pozostaje dalece niewystarczająca, przez co Polska nadal plasuje się na końcu europejskiego peletonu w tym obszarze.

ZRPO Adam Krzywoń zauważył, że problematyka chorób rzadkich przyniosła szereg istotnych postulatów kierowanych do RPO. Szczególne miejsce ma zmiana statusu Planu dla Chorób Rzadkich. Niezwykle ważne jest też dzielenie się doświadczeniem zarówno pacjentów, jak i ekspertów – to właśnie ich głosy stanowią fundament dobrych polityk publicznych. 

Opinie i konsultacje zostaną wykorzystanie w bieżących działaniach RPO.