Sprawy generalne Rzecznika Praw Obywatelskich

Wystąpienie do Podsekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia w sprawie problematyki chorób rzadkich i refundacji ich leczenia.

W nawiązaniu do wcześniejszej korespondencji Rzecznik Praw Obywatelskich stwierdził, iż odpowiedzi resortu zdrowia nie można uznać za wystarczającą dla wyjaśnienia przedmiotowej kwestii.

W wystąpieniu RPO z dnia 29 lipca 2022 r. zostały podniesione liczne problemy oraz niezbędne kierunki zmian systemowych w problematyce chorób rzadkich i refundacji leczenia dzieci, w szczególności odnoszące się do tego, że pacjent z chorobą rzadką jest dyskryminowany w dostępie do diagnostyki, a także narażony jest na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości, niewiarygodnych, bez interpretacji wyników testów, bez porady genetycznej, bez dalszej diagnostyki. Problemem są dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej oraz brak dostępu biotechnologów do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Ponadto, nastąpiło obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w czasie pandemii - wg rodziców dzieci z wadami, należy rozszerzyć: diagnostykę przesiewową u noworodków oraz zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Obecnie nie występuje także instytucja koordynująca Plan dla Chorób Rzadkich - brak jest organu wykonawczego (występuje organ doradczy), zaś państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.

Specjaliści oraz członkowie Komisji Ekspertów ds. Zdrowia działającej przy RPO wskazali niezbędne działania w zakresie chorób rzadkich na rzecz poprawy obecnej sytuacji. Za niezbędne uznano m.in. wdrożenie punktów Planu dla Chorób Rzadkich, poprzez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/ Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna ,,Choroby Rzadkie". W opinii ekspertów istotna jest także nowelizacja regulacji ustawy refundacyjnej.

Wobec powyższego, Rzecznik ponownie zwrócił się do Ministra z prośbą o wyrażenie stanowiska w podnoszonej sprawie, w tym w szczególności o informację o działaniach resortu zdrowia związanych z zasygnalizowanymi przez Rzecznika problemami i rekomendacjami.

 

Wystąpienie dołączone do tego dokumentu:

Data odpowiedzi:

Opis odpowiedzi:

Sekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia w piśmie z 22 listopada 2022 r. wskazał, iż obecnie w Ministerstwie Zdrowia toczą się prace w zakresie poszerzenia obszaru diagnostyki dotyczące badań genetycznych. Jeśli chodzi o badania przesiewowe u noworodków, poinformował, że rządowy program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026 polega na wykonywaniu badań przesiewowych noworodków (w formie testów z próbki krwi) umożliwiających wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych w pierwszych dobach życia dziecka. Od kwietnia 2021 r. jedną z 30 chorób wrodzonych, w kierunku których prowadzone są badania w ramach programu, jest SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – jako pilotaż wprowadzany był sukcesywnie na terenie poszczególnych województw. Obecnie badania przesiewowe w kierunku SMA są już realizowane w całej Polsce. Sekretarz Stanu zapewnił, że Ministerstwo Zdrowia zdaje sobie sprawę z problemu, jakim jest diagnostyka, a w dalszym etapie leczenie choroby rzadkiej, która jest wynikiem niskiej częstości ich występowania przy jednoczesnym dużym rozproszeniu danej choroby w populacji ogólnej, dlatego obszar Chorób Rzadkich stał się priorytetem Ministra Zdrowia, a w dniu 24 sierpnia 2021 r. uchwałą Rady Ministrów został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, którego celem jest poprawa sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, który umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę. Plan jest niezbędny do zarządzania tak dużym obszarem zdrowotnym.