Sprawy generalne Rzecznika Praw Obywatelskich

Wystąpienie do Ministra Zdrowia w sprawie chorób rzadkich i refundacji ich leczenia.

Rzecznik Praw Obywatelskich z aprobatą odnosi się do przyjęcia przez rząd Planu dla Chorób Rzadkich - modelu opieki dedykowanej dla pacjentów z rzadko występującymi chorobami, dającej perspektywę poprawy dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.

Niemniej jednak problematyka chorób rzadkich wciąż wymaga zmian systemowych, czego przejawem są napływające do Biura RPO skargi obywateli, jak również wnioski uczestników, odbytego w Biurze Rzecznika w dniu 15 czerwca 2022 r., posiedzenia Komisji Ekspertów ds. Zdrowia, na którym została poruszona niniejsza kwestia. Obecni na spotkaniu goście przybliżyli problemy oraz niezbędne kierunki zmian w problematyce chorób rzadkich. Po pierwsze, na choroby rzadkie cierpi 6-8 % populacji. W większości są to choroby uwarunkowane genetycznie (80%), co łączy się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby u członków rodziny. W Polsce na choroby rzadkie cierpi 2-3 mln pacjentów, lecz większość z tych osób nie ma rozpoznania i w rezultacie jest "niewidoczna" w systemie ochrony zdrowia. Po drugie, pacjent z chorobą rzadką jest dyskryminowany w dostępie do diagnostyki. Chory jest podwójnie pokrzywdzony - nie tylko nie ma możliwości terapii (co wynika z genetycznej natury chorób rzadkich), ale nie ma prawa do rozpoznania. Po trzecie, pacjent jest narażony na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości, niewiarygodnych, bez interpretacji wyników testów klinicznej, bez porady genetycznej, bez dalszej diagnostyki. Obecnie nie ma przepisów prawa, które by chroniły pacjenta przed takim zagrożeniem. Po czwarte, występują dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej. Po piąte, rodzice i opiekunowie sygnalizują, iż w czasie pandemii nastąpiło obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi.

Eksperci wskazali również, że obecnie nie występuje instytucja koordynująca Plan dla Chorób Rzadkich - brak jest organu wykonawczego (występuje organ doradczy) oraz że państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.

Wśród działań w zakresie chorób rzadkich na rzecz poprawy obecnej sytuacji, eksperci rekomendują przede wszystkim: wdrożenie punktów Planu dla Chorób Rzadkich, poprzez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/ Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna ,,Choroby Rzadkie"; nowelizację regulacji ustawy refundacyjnej; przyjęcie ustawy o testach genetycznych; ustanowienie nowej specjalizacji "Medyczna genetyka molekularna" dla biotechnologów, a także nowego zawodu medycznego "doradca genetyczny".

Zdaniem ekspertów niezbędne są też zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0-18 z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej. Niezwykle potrzebne jest rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Rzecznik zwrócił się do Ministra z prośbą o przedstawienie stanowiska w podnoszonej sprawie, w tym w szczególności o informację o planach i działaniach Ministerstwa Zdrowia w obrębie chorób rzadkich oraz w zakresie wdrożenia poszczególnych punktów Planu dla Chorób Rzadkich.

 

Wystąpienie dołączone do tego dokumentu:

Data odpowiedzi:

Opis odpowiedzi:

Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia w piśmie z 17 września 2022 r. zapewnił, że Choroby Rzadkie stały się priorytetem Ministra Zdrowia, a przyjęty w sierpniu 2021 r. uchwałą Rady Ministrów Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu poprawę sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, który umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę. W celu właściwej realizacji zadań wymienionych w Planie dla Chorób Rzadkich powołano Radę do spraw Chorób Rzadkich, która we współpracy z ministrem właściwym do spraw zdrowia realizuje oraz monitoruje pod względem merytorycznym realizację poszczególnych etapów Planu zgodnie z harmonogramem, w tym m.in. powołanie odpowiednich zespołów ekspertów, ogłaszanie konkursów na uzyskanie statusu OECR, koordynację współpracy pomiędzy OECR oraz wypełniała inne zadania wynikające z jej kompetencji. Ponadto, aby umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych, zostanie opracowany w formie elektronicznej tzw. „Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką”. Będzie to regularnie aktualizowany zasób informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł zostać udostępniony świadczeniodawcom, którzy często po raz pierwszy spotykają się w swojej praktyce z daną chorobą rzadką.